الجديد [ رقم هاتف ] وعنوان محل قلعة الصخور للأحجار الكريمة - الصفا, جدة - [بحث جاهز للطباعة] بحث كامل حول نظريات إكتساب اللغة الثانية وتطبيقاتها التربوية - - دواء زولميتريبتان - تأثيرات جانبية وتعليمات - هاتف و عنوان مدرسة ابو بكر بن العربي ثانوي و معلومات عنها بالرياض - [بحث] بطاقة قراءة لكتاب الدكتور فاروق أبوزيد بعنوان مدخل الى علم الصحافة - ملخصات وتقارير - بانشي (مسلسل) القصة - عدد السعرات الحرارية في ميلك شيك فانيلا ماكدونالدز والطاقة والقيمة الغذائية - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج سلس البول والغائط بالاعشاب - سعود الطحاوي حياته - يا شبحي (مسلسل) القصة - [نسائيات] علمي طفلك نشيد روضتي يا روضتي - منوعات مفيدة - طريقة تحضير الفته اللبنانية بالدجاج و الخضار بالصور بطريقة سهلة لشهر رمضان المعظم - حرارة الحرارة النوعية للمواد - لغز المساجين والقبعات اللغز - هيركيول بوارو إشكاليات متعلقة ببوارو - جواز سفر إثيوبي شروط جواز السفر الجديد - متى يذهب طفلك للحضانة؟ - الموت القادم إلى الشرق (مسلسل) قصة المسلسل - للاستعلام عن رقم هاتف بالكويت عن طريق الانترنت - الصفرات - هل حبوب الياسمين وافروفيم تفيد في تكبير الثدي؟ - هاتف وعنوان شركة الحمراني للإستثمار التجاري - الملز, مدينة الرياض - فين غادي بيا خويا كلمات الأغنية - هاتف و عنوان مستشفى الظهران العام و معلومات عنها بالمنطقة الشرقية بالسعودية - هاتف وعنوان مجموعة المتبولي المتحدة للأجهزة المنزلية - خميس مشيط, عسير - نوتان - لوحات تسجيل المركبات في تونس أصناف سلاسل التسجيل في تونس - كلوريد متعدد الفاينيل المواد الأولية - [بحث جاهز للطباعة] طرائق التدريس - - مباعدة الجمل تاريخ - ما سبب تسارع ضربات القلب وتزايد ترديد النفس؟ - طلبات زواج الرعايا السعوديين من تونس - طائر الليفر التاريخ - [بحث] تعلن أمانة منطقة الحدود الشمالية للمتقدمين بطلبات منح سكنية من ذوي الاحتياجات الخاصة وهم؟؟ - ملخصات وتقارير - ترابين مواطنهم - طريقة تحضير كعكة الخميرة بالشوكلاطة خطوة بخطوة بالصور - طريقة عمل إيدام الدبه اوالقرع الأخضر بطعم لذيذ لا تفوتك - عود الخير - معالجة مياه الصرف بواسطة نباتات الأراضي الرطبة معالجة مياه الصرف بالنباتات الأراضي الرطبة (Wet land) - المحارمة (قبيلة) ومن ابرز رجالات وشيوخ المحارمة - هاتف وعنوان مطعم النخيل التركي - الجوهره, جدة - هل التغير المفاجئ في هبوط الهيموجلوبين دلالة على وجود سرطان؟ - الاختبار الدولي لإتقان الإنجليزية نماذج صيغة الامتحان - طريقة اعداد خل العسل الحامضي بالذ طعم خطوة بخطوة - صيغة خطاب طلب ترقية موظف حكومي - جيسام - نص السردي (أدب) الفرق بين الكاتب والشخصية والسارد - الألعاب الشعبية في قطر الألعاب الشعبية في دولة قطر - وجود قطعة لحمية على فتحة المهبل، هل هو دليل على عدم العذرية؟ - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمي جاهز عن التضخم - - إبهار الالمعي - التصلب الجانبي الضموري،علاج التصلب الجانبي الضموري - فرخشنيط بداية الإحتلال - محاسبة إدارية مراحل تطور المحاسبة ونشأة المحاسبة الإدارية - هاتف مركز الملك فيصل والأندلس الصحي بالرياض و معلومات عنه بالسعودية - هجرة الخن الجديد السكان - أيج أوف إمبايرز 3 أسلوب اللعب - [بحث جاهز للطباعة] أروع بحث جاهز عن تاريخ الطفولة - - هل تفيد إبر Kybella في علاج الذقن المزدوج؟ وما هي أضرارها؟ - كيف نخلص والدتي من مرض الذهان؟ - سور القران لكل شهر من شهور الحمل - هاتف وعنوان مستوصف شمسان الخاص - ابها, مدينة ابها - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - عبد العزيز بن علي التويجري - معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة - الاستعلام عن صلاحية دفتر المركبة بالكويت - هاتف وعنوان مطعم صحارى - الفيصليه, نجران - تهجين (أحياء) أنواع الهجناء - موجة الاوساط المادية - محمد الغزي دواوينه - [بحث جاهز للطباعة] ملخص بحث الصحافة الإلكترونية للباحث محمد عباس محمد عرابي - - قوانين دي مورغان الإثبات الرياضي لنظرية دي مورجان - كافوري (خرطوم بحري) الموقع - فاطمة الزهراء معطر حياتها الشخصية - رشاش بي كي مواصفات السلاح - طالب يعقوب حياته المبكرة - طريقة عمل مكرونة ريفولي وطعم ياخذ العقل - وصفات وطبخات واكلات - [بحث] ملخص قصة نوح , تلخيص قصة سيدنا نوح والطوفان , سفينة قوم نوح - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - هاتف وعنوان شركة المطبقاني للخدمات الطبية المحدودة (مستوصف الجبيل الوطنى ) - الجبيل - هاتف وعنوان مؤسسة سالم عبيد بلشرف للأجهزة الكهربائية - ينبع - التأثر والتأثير تعريف - إستخراج شهادة التسلسل الدراسى بالكويت - لغز القبعات البيضاء والسوداء الحل - هاتف وعنوان مشغل الأخوات - تبوك - طريقة تحضير ستروغونوف باللحمة من الشيف منال العالم - هاتف وعنوان مطبخ السلامة - الجموم, مكة المكرمة - فيليب كروسبي فلسفته للجودة - عشيرة الجاف - هاتف مركز قفار الصحي بمنطقة حائل و معلومات عنه بالسعودية - كامبيوم وعائي المنشأ - الكثيري قبيلة آل كثير همدان - ميليروفو - مين جربت الليمون للوجه - طريقة تحضير بسبوسه الشيف حسن خطوة بخطوة - هاتف وعنوان مستوصف مستشاري الطبي - بيشه, عسير - سامحيني الممثلون - جدول دوري بنية الجدول الدوري - أوقطاي خان الحكم - مرعي الشوابكة عن حياته - هاتف وعنوان مطاعم حراء - الرويس, جدة -
آخر المشاهدات ملك سكر عن حياتها - إتمام إجراءات زواج السعودي من أجنبية بعد وصول الموافقة فى الاردن - لا شيء (رواية) المحتوى - سلموني (لون) تدرجات السلموني - نزار شرابي أهم أعماله - فرج الله والزمان (مسلسل) - محول رقمي تناظري بنية المبدلات الرقمية – التماثلية DAC - صور مناظر من لندن - جسيم نقطي كتلة نقطية - هواتف مؤسسة ايلاف العربية للمقاولات العامة ومعلومات عنها بالسعودية - الجامعة اللبنانية تكاليف الدراسة - مخاطر عدم مداواة الطفل المصاب بداء الحركة الزائدة وعلاقة ذلك بالتبول اللاإرادي - هاتف وعنوان مؤسسة الرازي للتجهيزات الطبية - ابها, مدينة ابها - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمي جاهز عن برج ايفل - - البحرية السلطانية العُمانية - طريقة تحضير عجينة الفيمو واستخدامتها - شركة التاج العربي لاستقدام العمالة المصريه - حلاق درب الفقراء (فيلم) - هواتف وارقام فندق فور بوينت شيراتون - فنادق اربع نجوم بالكويت - كيف أقوي شخصيتي وأثق بنفسي - تسويق تعاوني التسويق التعاوني - تقييم الأقران مزايا التقييم الذاتي وتقييم الأقران - معلومات عن مساهمة شركة عبدالله بن فهيد الشكرة وشركاه العقارية بالسعودية - أجمل الخواطر القصيرة - قوانين منزل سايدر (فيلم) بطولة - قرية ال نشوان - [بحث] الفاشوش و الفاشوشية - ملخصات وتقارير - المحقق كونان (الموسم 17) الحلقات - المقررات والاحتياجات الغذائية للبط - جائزة فيلم فير افضل ممثل الأكثر ترشحاً - كنزو تانغه أشهر المشاريع - طريقة عمل ومقادير البسكوت المشقق من منال العالم - تغريد جرجور عن حياتها - تبوك الطبيعة - اتفاقية أديس أبابا إعلان 9 1969 - زاوية الطور تعريف - طريقة عمل فول البغل بطعم لذيذ لا تفوتكم - نور سلطان نزارباييف حياته - [ رقم هاتف ] وعنوان محل قلعة الصخور للأحجار الكريمة - الصفا, جدة - أولاد صقر سبب المسمى - موسيقى خصائص الصوت الموسيقي - نايف البدر الالبومات الرسمية - صوفي دي السيرة الذاتية - عبيد كرومي بداية حياته - طريقة عمل وصفة السكسة بالذ طعم لا تفوتكم - مغامرات حاجي بابا الإصفهاني تاريخ الرواية - فايرستون 600 موسم 2015 التقرير - تنقيب الويب 1. المقدمة والمعلومات الاساسية - ميزانية و تكاليف ودراسة جدوى مشروع إنتاج الصابون السائل - عنوان و هواتف قنصلية السعودية فى جمهورية فرنسا ومعلومات شاملة عنها - نقطة رجوع (فيلم) قصة الفيلم - إلياس بو صعب النشأة والدراسة - اللورد كارنارفون - هاتف وعنوان مستوصف نورانا الطبي - الملز, مدينة الرياض - المرسم الأحمر - السياحة في الكويت معالم أثرية - جغرافيا الكويت الحدود - ماء التونيك معلومات تاريخية - القرعاء (بريدة) الموقع - طرطرات الصوديوم والبوتاسيوم - طريقة عمل خبز الصاج - دانيال غابرييل فهرنهايت مقياس فهرنهايت - هاتف وعنوان مستوصف جمعية الصفا الخيرية - صفوي, الدمام - طريقة عمل نمورة اسفنجية بطعم لذيذ - [بحث] حتى لا ننسى .. تعرف على بعض مدن وقرى فلسطين - ملخصات وتقارير - هواكاتشينا - توصيات وقرارات الاجتماع الثاني للجنة سلامة الأغذية 22 4 2003 بدولة الكويت - عنوان وهواتف سفارة بنجلاديش فى السعودية ومعلوات عنها - رسائل عيد الاضحى بالانجليزي مترجمة , عبارات تهنئة بعيد الاضحى بالانجليزي - روبرك مكونات الروبرك - أياد راضي السيرة الذاتية - كولشيسين أقراص لعلاج نوبات النقرس الحادة Colchicine Tablets - [بحث جاهز للطباعة] إستبيان عن فيتامين د + تعريف الإستبيان - - رنح توسع الشعيرات تَأثيراتُه الأَساسية - طريقة اعداد كفتة القرنبيط بالذ طعم خطوة بخطوة - نموذج الموائمة الاستراتيجية - خيال الظل فهرس وملحوظات - الإصابة بسن اليأس المبكر وفرص حدوث الحمل - طابية أم درمان تاريخ الطوابي في السودان - مستشفى دوسلدورف الجامعي - ماريا ياماموتو أدوارها في الأنمي - مقياس الارتفاع أجهزة قياس الطائرة - التحليل الثلاثي للمخزون - آل قحطان - بني شهر الموقع والتضاريس - الرمية الملتهبة الشخصيات - قائمة بلدات ومدن في النرويج بلدات ومدن في النرويج - متلازمة القولون المتهيج القولون - هاتف وعنوان محلات السويلم للأجهزة الكهربائية - الديره, مدينة الرياض - هواتف دار التربية الاجتماعية للبنات بجدة ومعلومات عنها بالسعودية - عبيد بن غثيث العنزي السيرة الذاتية - حيد الفك السفلي حيد الفك السفلي في منطقة الضواحك - إستخراج شهادة التسلسل الدراسى بالكويت - بطنج أسماؤه واستعمالاته - دواء سيفيكسيم سوبراكس ,سوبراكس ,سيفراكس - روني اوسيلفيان - بارتشيس تاريخ اللعبة - محمد بن هندي محمد بن هندي بن حميد - شروط استخراج بطاقة مدنية كويتية لغير الكويتي - وصفة لعلاج سلس البراز بالاعشاب الطبيعية - لهجة ليبية اللهجة الشرقاوية - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج تساقط الشعر و قشرة الرأس Dandruff بالاعشاب - فين غادي بيا خويا كلمات الأغنية - أبهاس ميهتا حياته - خارف عُزَل ومناطق خارف - هاتف وعنوان أسواق المخازن - المزاحميه, محافظات الرياض - هاتف وعنوان بقالة الخليج - محاسن, الاحساء - ديمبل كاباديا بداية الحياة - محمد حسين بنونه - هاتف وعنوان مؤسسة سقالة التجارية - السليمانيه, جدة - علامات الضبط والوقف في المصحف نشأتها - إنترسكوب ريكوردز فنانون - رمل قوالب السباكة الرمل الأخضر - عبد الله نايف الفقير العنزي - فائدة وضع العسل والزنجبيل على السرة - استشارة قانونية حول اجراءات الطلاق طبقا للقانون الكويتي - معطف أبي (فيلم) - عنوان و هواتف قنصلية السعودية فى الإسكندرية ومعلومات شاملة عنها - [بحث جاهز للطباعة] نموذج مقدمة بحث لغة عربية doc , نماذج بحوث عربية doc - - ليفودوبا الاستعمالات - أشيقر سكان وقبائل بلدة أشيقر - سبب تراجع عدد الحيوانات المنوية بعد إجراء عملية الدوالي - معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة - بويراز كارايل (مسلسل) قصة المسلسل - معركة الحاير اطرافها - قبيلة الشحري قبائل الشحري - [بحث جاهز للطباعة] طرائق التدريس - - قائمة حلقات ناروتو شيبودن (الموسم السابع) قائمة الحلقات - نجم الدين السهروردي نشأته وعائلته - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج نظم معلومات , مشروع تخرج شبكات - - كيفية صناعة الورق من قشور الموز - بوياكي ولد عابدين حياته - إيفا بيرون السيرة الذاتية - سمو ذاتي طبيعة السمة - فلسفة التربية فلسفة التعليم - هاتف وعنوان مستوصف المواساة - سكاكا, الجوف - بدل فاقد (فيلم) قصة الفيلم - قائمة شخصيات هجوم العمالقة الشخصيات الرئيسية - [بحث جاهز للطباعة] الوعي الفونولوجي والعسر القرائي - - حفلة منتصف الليل (فيلم) القصة - فرانكلين روزفلت بدايته - حمض ميفيناميك آثار جانبية - كامبيوم وعائي المنشأ - جهاز لحافي الجهاز الغلافي كجهاز عضوي - صراخ قهري التصنيف - [بحث] ملخص قصة مشروعية الاذان , تلخيص عن قصة مشروعية الصلاة - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - شفق قطبي حدوث الشفق الأرضية - ديسيبل ميلي واط تحويل الوحدة - بطولة العالم لسباق الدراجات على الطريق 2010 برنامج المسابقات - طريقة عمل سلاطة الكول سلو على طريقة كنتاكي - لاحظت خروج افرازات مع البراز من فتحة الشرج عندي لونها برتقالي، ولا أعاني من آلام - ولاية شناص موقع ولاية شناص - [بحث جاهز للطباعة] دراسات في فكر الغزالي جمع محمد عباس عرابي - - فلسفة صوفية مبادئ التصوف الأساسية - كرة السلة تاريخ كرة السلة - منفث الأنواع - صباح الخير يا وطنا (أغنية) كلمات الأغنية - طريقة تحضير كنتاكي كول سلو - طريقة تحضير بسبوسه الشيف حسن خطوة بخطوة - مفصليات ثلاثية الفصوص الوصف المادي - [بحث جاهز للطباعة] نموذج لائحة مالية لشركة الفياض القابضة لسنة2014م - - وصفة هائلةمن الطب البديل لعلاج مشاكل الدوره الشهرية و الحيض بالاعشاب - أسباب عدم استجابة الجسم للأدوية - [بحث جاهز للطباعة] بحث علمي جاهز عن الكواكب - - يانغ دي-برتوان أغونغ قائمة حكام ماليزيا - المشحمية مكوناتها - هاتف وعنوان مشغل ذكرى النسائي - الخرج, محافظات الرياض - برونسيلاف مالينوفسكي حياته - جادك الغيث (موشح) - سلاح الهندسة القتالي الإسرائيلي - القواطع الكهربائية 1 قواطع الدارة المصغرة Miniature Circuit Breaker MCB - حمزة بوكوشة نشأته ودراسته - بيبو وبشير (فيلم) فريق العمل - وقت المغامرة الإنتاج - حسان عبد المنان نشاته وحياته - نموذج محضر ضبط مخالفات نظام حماية المرافق العامة والتحقيق فيها بالسعودية - علاء الدين (حكاية) ملخص الحكاية - أبو حمو موسى الزياني نسبه وكنيته - علم أمراض النطق واللغة مهنة علم أمراض النطق واللغة - هاند ريمي حساب الأوراق - ملتميديا بلدر التعريف بالبرنامج - قرارات عملية ماركوف تعريفه - قانون جاوس الصيغة التكاملية - نصر آل مذكور احتلال البحرين - معركة الشنانة احداث المعركة - عمرة بنت عبد الرحمن - أدب الأطفال أدب الأطفال - المنظمة الوطنية للطفولة التونسية - المصائف والجولات- انبثاق الحركة العالمية للمصائف - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - سوق العصر (مسلسل) الممثلين - لودفيج فان بيتهوفن حياته - فريديريك فروبل لمحة عن حياته - حقوق الجنين حماية الجنين في القانون - طريقة عمل المقلوبة الكويتية مثل المطاعم بالصور - اكلات من المطبخ الكويتي - الفتاة الدانماركية (فيلم) القصة - طريقة عمل وصناعة المكرميات بالصور - سهرت منه الليالي الأقصوصات الموجودة في المجموعة - عائذ نسبها - هاتف وعنوان مستوصف النصر الطبي - سكاكا, الجوف - كلية الهندسة المعلوماتية (جامعة تشرين) - ترويض الشرسة (مسلسل) تمثيل -
اليوم: الثلاثاء 29 سبتمبر 2020 , الساعة: 1:28 ص


اعلانات

محرك البحث


متلازمة ساثري - تشوتزين الأسباب

آخر تحديث منذ 8 يوم و 14 ساعة 128 مشاهدة

اعلانات

عزيزي زائر الموقع تم إعداد وإختيار هذا الموضوع متلازمة ساثري - تشوتزين الأسباب فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 20/09/2020

الأسباب



تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر


Sutures_from_top.png 233x233

يتكون القِحْف بالإضافة الى قاعدة الجمجمة (العَظْمُ القَذالِيّ)، من ثلاثة أجزاء رئيسية هي الكتلة الوجهية (العظم الجبهي) والعلوية ( العظمان الجداريان) والجانبية (العَظْامُ الصُّدْغِيّ) الواقع على جانبي الرأس .معظم عظام القحف تلتحم بأماكنها قبل الولادة ولكن العظم الجداري والصدغي لا تلتحم بل تفصل بينها روابط الدروز بحيث تسمح للرأس بتغيير شكله أثناء الولادة وبالطبع تنغلق هذه الدُّروزُ القِحْفِيِّة أثناء السنوات الاولى بعد الولادة حينما يكتمل نمو الدماغ. فالمصابون بمتلازمة((SCS يفصل الدَّرْزُ الإِكْليلِيّ لديهم العظم الجبهي والعلوي (العظمان الجداريان) ويغلقهم قبل أوان تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكر أحياناً قبل الولادة فإن أغلقه الدَّرْزُ الإِكْليلِيّ بطريقة غير متناسقة أو مِن نَاحِيَة وَاحِدَة سوف يتشكل الوجه والجبهة بشكل غير مستوي من جانب إلى آخر.


الأفراد المصابون ب(SCS) يملكون رأس مدبب كالأبراج والسبب يعود لسرعة نمو الدماغ مقارنة بنمو الجمجمة فهذا النمو السريع يؤدي الى ارتفاع الضغط داخل الجمجمة وبالتالي ينجم عنه انتفاخ في مقدمة الرأس والجبهة أو كلاهما معاً ليسمح للدماغ بالنمو فيظهر الوجه بشكل غير متسق خصوصا بمنطقة العينين والخدين أيضاً يظهر الجبين بشكل عريض ومتسع ويسبب شكل الجبهة الغير طبيعيي ضرر وذلك في تقليل المساحة الازمة لنمو ملامح الوجه الطبيعية ويظهر ذلك في إضمحلال في مقلة العين وتفلطح عظمة الخدين.أما اضمحلال مقلة العين فيجعل العين أكثر بروزاً أو انتفاخا فتجعل العينين مبتعدتان أكثر من الطبيعي والذي يسمى بقرط تباعد العينين. ويسبب تأخر نمو مقلة العينين وعصمتا الخدين والفك السفلي بجعل الوجه يظهر بصورة مسطحه وعلاوة على ذلك، تضيف هبوط البسيط للعين المائلة بجانب الجفون المتدلية، تفاوت في مظهر الوجه بشكل عام.


الجينات


Chromosome_7.svg 337x337

تحدث الاصابة بمتلازمة ساثري– تشوتزين عندما تحدث طفرة في الكروم وسوم 7 في المنطقة 7p21 وعادة رث كاسمه غالبا ماتكون متعلقة بالصبغة الجسدية.

غير أن الأطفال المصابون بمتلازمة الحذف 7p21 (وهو الكرموسوم المسؤول عن الاصابة بSCS) فهو يطور حالة شاذة جديدة وعادة يظهر بشكل بالغ شذوذ في الخلايا العصبية فكبر سن الوالدين يلعب دورا هام في تكوين طفرات شاذة جديدة


ويُظهر تحليل الروابط وإعادة ترتيب الكروموسومات سبب SCS لتكون طفرة في عامل النسخ الجيني ((TWIST الموجود في كروموسوم7P21، فيشفر هذا الجين (TWIST) عامل النسخ البروتيني (b-HLH) الذي يتحكم بتطور مقدمة اللُّحْمَةُ المُتَوَسِّطَةُ على هيئة أنبوب جمجمة. وقد تم إيجاد أكثر من 35 طفرة متفاوتة في جين TWIST بالاشتراك مع b-HLH البروتيني، في المصابين بمرض SCS، فتتضمن الطفرات على طَفْرَةٌ مُغَلِّطَة و طَفْرَةٌ هُرَائِيَّة و طَفْرَةُ انْزِياحِ الإِطار خبن/غرز فهي إما أن تقلص أو تعطل مجال b-HLH ومعضم الافراد المصابون بـSCS يكون لديهم حذف واحد كبير في نطاق كروموسوم 7p21، الذي يحوي على شفرة لجين TWIST.


الأعراض والعلامات


يصاب بأشكال مختلفة جميع مرضى scs، حتى وإن كانوا من نفس الأسرة فالأفراد المصابون لديهم ملامح مختلفة، وغالبية مرضى scs يصابون بشكل معتدل بملامح وجه غير متساوية ووجه مسطح نسبياً وذلك بفعل ناقص نمو في محجر العين وعضمتا الخد والفك السفلي، بالإضافة إلى تشوهات جسدية لذلك قد يواجهون تأخر في النمو الذي يؤدي إلى قصر نسبي في القامة. وعلى الرغم من ذلك، فمعضمهم أذكياء بشكل طبيعي إلا حد ما، إلا أن فئة قليلة قد تكون متخلفة عقلياُ بشكل طفيف إلى معتدل. وتحدث أعنف الحالات شدة مع تشوهات خطيرة في الوجه، حينما تنغلق الدروز القحفية المتعددة بشكل مبكر.


عيوب قحفية


Greig_syndrome2 161x161 ارتفاق اصابع المريض في عدة اصابع



  • تسطح وعدم تناسق في اليدين والقدمين. 

  • وعادة مايكون الرأس مخروطي الشكل( تسنم الرأس) أو مسطح (قصر القامة) و أيضا قد يكون طويل وضيق (تطاول الرأس).

  •  الرأس قصير من الأمام والخلف.

  •  وجه غير متوازن.

  •  انخفاض موضع منابت الشعر فيجعل الجبهة تظهر بشكل طويل وواسع. 



عيوب الايدي والأقدام




  • أصابع وتراء (ترفق الأصابع) بين الاصبع الثاني والثالث وبين أصابع القدم الثانية والثالثة.

  •  قصر أصابع القدمين واليدين (قصر الأصابع).

  •  تفلطح في إبهام اليد أو إبهام القدم(أصبع القدم الكبير) مع تشوهات في الأروح (تزوي الخارجي للأقصى قطعة في المفاصل/العظام).

  •  اليدين تملك خط انثنائي راحي وحد. 



عيوب العيون


Epicanthicfold فتاة مصابة ولديها فرط التباعد العينين

C lip2.svg 150x150 رسمه توضح شقً كامل في الشفاة والحنك



  • عدم تساوي موضع العيون فقد تتقاطع (حول العينين) أو تتباعد (فرط التباعد).

  •  مشاكل في الرؤية وذلك يعود على تركيب الوجه الشاذ، المؤدي الى اضطرابات مكنيكية لعضلات مقلة العين فيتسبب بدوره إلى حول في العينين. 

  •  ضيق في قنوات الدمع.

  •  تدلي الجفن.

  • شَقٌّ جَفْنِيّ مائل إلى الأسفل (انفصال بين الجفون السفلية والعلوية).

  •  قصر بالنظر.

  • طَيَّةُ عُلاية الموق (ثنية في جلد الجفن العلوي فتحجب زاوية العين الداخلية). 

  • تَضَيُّقُ الأَجْفان (إِطْراقٌ مُزْدَوِج وانخفاض حجم الجفن).

  • ضُمُوْرٌ بَصَرِيٌّ.

  •  خطأ انكسار(هو عدم قدرة العين على تركيز الضوء على الشبكية). 



عيوب الأذن والأذن والفم


• صغر وانخفاض موضع الأذن قد تكون استدارة إلى الخلف إلى حد ما، وبروز (انتفاخ) الصيوان.
 • الأنف ذو منقار (ميلان المقدمة بشكل خفيف إلى الأسفل) جزئياً بالمنتصف أيضا ًيشمل على انحراف الحاجز.
• سوء إطباق المرتبط بشذوذ الأسنان والذي يتضمن على نَقْصُ تَنَسُّجِ الميناء(ترقق الميناء وذلك يعود الى عدم إتمام تكونها) ،ويتضمن أيضاًعلى زيادةُ عَدَدِ الأَسْنان و جذور الأسنان إما أن تكون صغيرة أو تتشكل بصورة غير طبيعية
• فلح الشفة والحنك و قَوسٌ شَفَوِيَّةٌ عالِيَ. 


العيوب الأقل شيوعاً




  •  قصر القامة.

  •  اندماج الفقري.

  • مشاكل القلب الخلقية.

  • مشاكل التحدث.

  • رتق الشرج (تشوه المستقيم).

  • عدم نزول الخصيتين (اختفاءالخصيتين).

  • شذوذ الكلية. 

  • اضطربات الشخصية. 

  • فصال التروقة الوهمي(خلقي). 



التشخيص



قبل الولادة


تحدث الاصابة بمتلازمة ساثري– تشوتزين عندما تحدث طفرة في الكروم وسوم 7 في المنطقة 7p21 وعادة رث كاسمه غالبا ماتكون متعلقة بالصبغة الجسدية.

غير أن الأطفال المصابون بمتلازمة الحذف 7p21 (وهو الكرموسوم المسؤول عن الاصابة بSCS) فهو يطور حالة شاذة جديدة وعادة يظهر بشكل بالغ شذوذ في الخلايا العصبية فكبر سن الوالدين يلعب دورا هام في تكوين طفرات شاذة جديدة ويُظهر تحليل الروابط وإعادة ترتيب الكروموسومات سبب SCS لتكون طفرة في عامل النسخ الجيني ((TWIST الموجود في كروموسوم7P21، فيشفر هذا الجين (TWIST) عامل النسخ البروتيني (b-HLH) الذي يتحكم بتطور مقدمة اللُّحْمَةُ المُتَوَسِّطَةُ على هيئة أنبوب جمجمة. وقد تم إيجاد أكثر من 35 طفرة متفاوتة في جين TWIST بالاشتراك مع b-HLH البروتيني ،في المصابين بمرض SCS، فتتضمن الطفرات على طَفْرَةٌ مُغَلِّطَة و طَفْرَةٌ هُرَائِيَّة و طَفْرَةُ انْزِياحِ الإِطار خبن/غرز فهي إما أن تقلص أو تعطل مجال b-HLH ومعضم الأفراد المصابون ب SCS يكون لديهم حذف واحد كبير في نطاق كروموسوم 7p21، الذي يحوي على شفرة لجين TWIST 


التشخيص السريري


يعتمد التشخيص بشكل أولي على النتائج الفحوصات السريرية والمشاهدات التي تعتمد على اختبار التشوهات (dysmorphology) تقييم العيوب الهيكلية وعلى والتقييم الشعاعي (الأشعة السينية، بمسح الرنين المغناطيسي، والمسح المقطعي المحوسب). ويستند تشخيص scs السرير على وجود الخصائص التالية



  • تعظم الدروز الباكر

  • النتائج الأكثر شيوعا هي الاندماج المبكر في الدرز الإكليلي، و علاوة على ذلك أن أي دروز أخرى من الممكن أن تؤدي إلى التعظم المبكر. وعادة ما يصاحب تعظم الدروز الباكر هوشكل الجمجمة الغريب (على سبيل المثال، قصر الرأس (القصير واسع) وتسنم الرأس (مخروطي الشكل).

  • وعند تحديد ما إذا كان الفرد لديه SCS، يقوم الطبيب بفحص جمجمة المريض وسيكون قادر على معرفة ما إذا كان قد حدث انصهار سابق لأوانه استنادا إلى شكل الجمجمة.

  • ايضا انخفض مقدمة فروة الشعر، وعدم تناسق الوجه، تدلى الجفون، والحول أو كسول العينين.

  • وآذان صغيرة بشكل ملحوظ وانتفاخ الصيون.

  • و تشوهات في الأطراف متضمنة على أورام في إِبْهامُ القَدَمِ الأَرْوَح وقصور و أصابع بتراء جزئياً و شكل الكردوس إبهام القدم الثلاثي وإزدواج السُّلاَمَى القاصِيَةُ لإبهم القدم. 



العلاج والادارة


Bone_segments_r oved_in_fronto-supraorbital_advanc ent.png 325x325 أجزاء من العظام التي أزيلت في حالة التقدم-الجبهي فوق الحجاج


Cranialband 185x185 طفلة ترتدي خوذة مثبته على الجمجمه بعد خضوعها لعملية.

عادة ماتكون التتشوهات الجسدية الناجمة عن SCS خفيفة وقد تتطلب فقط إجراء عملية جراحية بسيطة أوقد لاتحتاج إلى إجراء عملية على الإطلاق. إحدى الأعراض الشائعة لSCS هوالإصابة بقصر الأصابع، وأصابع وتراء وأقدام واسعة (ارتفاق الأصابع). هذه الخصائص لا تُسبب أي مشاكل لوظيفة اليدين أو القدمين، وبالتالي، لا يلزم إجراء علاج طبي لهذه التشوهات، ما لم يطلب المريض ذلك. الأصابع الوتراء قد تؤثر على قاعدة الأصابع، مما يؤدي إلى تأخر نمواليدين خلال مرحلة الطفولة، ولكنه لا يساهم في اعاقات وظيفية. في بعض الأحيان مرضى scs قد يصابون بتضخم أصابع القدم وذلك بسبب إزدواجيته ونراه خصيصا في أصابع القدم الكبير ولكن لا يتطلب أي تدخل جراحي لأنه لا يؤثر سلبا على وظيفة القدم الأساسية. والأفرادالذين لديهم تشوهات أخمص القدمين، يستطيعون المشي بشكل طبيعي ويمكنهم أيضاانتعال الأحذية العادية.

وفي الحالات الأكثر شدة، يتطلب عمليات جراحية بشكل متكررة ومتابعة سريرية طوال الاصابة. وينبغي أن يخضع الطفل المولود بالتحام العظام الاكليلية غير المتكافئة من جانب واحد، لرأب القحف خلال السنة الأولى من عمره للحيلولة دون زيادة الضغط داخل الجمجمة، ومنع عدم تناسق الوجه التدريجي.

رأب القحف هو عملية جراحية تجرى لتصحيح الاندماج المبكرفي عظام الجمجمةوتعمل على بناء أوإعادة بناء العظام والبروز القحفيه من أجل تعزيز النمو بشكل طبيعي أكثر. رأب القحف هوعملية ضرورية من أجل مواصلة النمو وضرورية لسببين رئيسيين هما أولا وقبل كل شيء، الجمجمة تحتاج أن تكون قادرة على استيعاب نمو الدماغ بعد الولادة، لأن الجمجمة لا تنمو بالسرعة التي ينمو بهاالمخ ووجود بقايا للدروز القحفيحة المدمجه،وهذا يؤدي إلى زيادة في الضغط المحيطة الدماغ ومن ثم يمنع المخ من النمو، مما يسبب في دخول المريض في مشاكل كبيرة، وإذا ما تركت دون علاج من الممكن أن تؤدي في نهاية المطاف إلى الوفاة.

ثانيا، قد تكون هناك حاجة لرأب القحف لأغراض الهيئة هذا الحالة هي خصيصا للمصابين بالتحام العظام الاكليلية غير المتكافئ مع من جانب واحد، الأمر الذي قد يتطلب جراحة ترميمية للوجه والجمجمة وإذا لم تتم عملية رأب القحف، خاصة في الأشخاص الذين يعانون من التحام العظام الاكليلية من جانب واحد،وعدم تناسق الوجه ستزداد حالتهم سوءا مع مرور الوقت، ولهذا السبب ينبغي أن تتم العملية في أقرب وقت ممكن.

قد تكون هناك حاجة أيضاً لعملية جراحية في الأشخاص الذين يعانون مشاكل في الرؤية. تنشأ مشاكل في الرؤية عادة بسبب عدم وجود مساحة في المدار العين والجمجمة بسبب بنية العظام الغير طبيعية في الوجه، ايضا انخفاض المساحة قد يؤدي إلى فقدان القنوات الدمعية أو يتلف الأعصاب، وعادة ما يتطلب جراحة الترميمية من أجل زيادة مساحة الجمجمة، وتصحيح مسار قنوات الدموع، وتضييق الجفون المتدلية للحيلولة من الحول أو كسل العين.  


علم الاوبئة


(scs) هو الاكثر شيوعاً كامتلازمة تعظم الدروز الباكر حيث يصيب طفلا من كل 25.000- 50,000، ويحدث في جميع الفئات العرقية والإثنية، وكما تصيب الذكور والإناث على حد سواء. وإذا كان أحد الوالدين لديه نسخة من جينة للمرض، سترتفع نسبة اصابة أطفالهم بمعدل 50 وسيكونون ايضاً حاملين للمرض وقد تظهر عليهم علامات الاصابة وقد لاتظهر،وهنالك فرصة بنسبة50 أن طفلهم قد يملك نسختين من الجين الموروث وبذلك لايصابون بالمرض. وإذا كان كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من الطفرة الجينة (SCS)، سيكون هناك فرصة بنسبة 25ظھ أن طفالهم سيملك نسختين فيهما طفرة جينية (سيصاب الطفل بالمرض وبشكل حاد)، وهنالك فرصة بنسبة25ظھ أن طفالهم سيملك نسختين عادية للجين (فيعني أنه طبيعي)، وفرصة 50ظھ طفلهما سيحمل احد الجينات نسخة طفرة و1 نسخة عادية (يمكن أن يصاب بالمرض أو قد لا يصاب به). وفي حالات نادرة، يمكن من لوالدين سليمين أن يصاب طفلهما بالمرض وذلك بسبب طفرة دي نوفو((de novo، فالمسبب للطفرة غير معروف ،وليس له أي صلة بأي عمل قام به الابوان خلال فترة الحمل.ومن النادر الاصابة بالمرض عن طريق هذا الجين ونسبة الحالات السابقة ضئيلة جداً.


التاريخ


في سنة 1931 من الميلاد قام طبيب نفسي نرويجي يدعى هالكون ساثرين بوصف خصائص متشابهة بين أم وابنتيها، كان جميعهم لديه تشوهات بالوجه منابت الشعر الامامية لديهم منخفضة وأصابعهم قصيرة الطول ووترات بين أصابع اليدين والقدمين (التصاقات بين الأصابع). فافي الايدي، الأصابع الثاني والثالث متواتر وبين أصابع القدم، في الثانية والثالثة، والرابعة. وبعد مرور عام في عام 1932، وصف F. Chotzen، وهو طبيب نفسي ألماني، في أب وابنيه بوجود خصائص مشابهة جدا للأم وبناتيها، فضلاً عن ذلك لديهم فقدان في السمع وقصر بالقامة، وتخلف عقلي بسيط. ومن هنا تم اشتقاق اسم Saethre-Chotzen متلازمة بناء على أسميهما فهما قد وصفاء المرض كل على حده من دون علم أحدهما عن الآخر.    


اقرأ ايضاً




  • Acrocephalosyndactyly III

  • Acrocephalosyndactyly III

  • Acrocephaly, Skull asymmetry, and Mild Syndactyly

  • ACS3

  • ACS III

  • Chotzen Syndrome

  • Dysostosis craniofacialis with hypertelorism

  • SCS



معلومات مرض

صورة

ق.ب.الأمراض 29331

ت.د.أ.10

ت.د.أ.9

ت.د.أ.أ

وراثة مندلية بشرية 101400

مدلاين بلس

مادة إي ميديسين

موضوع إي ميديسين

معرف ن.ف.م.ط.

معرف مراجعة جين

اسم مراجعة جين



متلازمة ساثري - تشوتزين إنج Saethre–Chotzen syndrome المعروفة بتَسَنُّمُ الرَّأسِ وارْتِفاقُ الأَصابِع النوع الثالث، هو عيب خلقي نادر مرتبط تعظم الدروز الباكر بتعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر (اندماج مبكر لأحد الدروز أو اكثر في عظام ال جمجمة ) فيؤثر على شكل الرأس والوجه منشئ رأس مخروطي الشكل ووجها غير متناظر. والأفراد المصابون بهذا الاضطراب يملكون جفون مرتخية (تَدَلِّي الجَفَن) وعيون متباعدة ( فرط التباعد فَرْطُ تَباعُدِ العَينَين) وعيوب خلقية طفيفة في اليدين والقدمين ( ارتفاق الأصابع اِرْتِفاقُ الأَصابِع ). علاوة على ذلك الأفراد الذين يعانون من أكثر الحالات شده قد يكون لديهم تخلف عقلي طفيف إلى معتدل أو صعوبات تعلم وقد تتطلب بعض الحالات تدخل طبي أو جراحي اعتماداً على درجة شدتها، ومُعظم المصابون بهذا الاضطراب يعيشون إلى حد ما حياة طبيعية بغض النظر عن حاجتهم إلى العلاج من عدمه.

شاركنا رأيك

كلمات مرتبطه: متلازمة توريت
 
اعلانات

التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

أقسام الموقع المتنوعة أوجدت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع متلازمة ساثري - تشوتزين الأسباب ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 20/09/2020



الاكثر مشاهدة في شبكة طريق 95
الأكثر مشاهدة خلال 24 ساعة
الأكثر قراءة
الموضوعات الاكثر بحث علي مدار الساعة
الموضوعات الاكثر مناقشة
الاكثر مناقشه بالقرب مني
اعلانات

غريبة طريقة عمل غريبة دواء سيبرالكس دينامو ديفاكوت استيكان طريقة تنزيل الوزن ديتروبان إذاعة مدرسية وزني 39 كوركوم لون عسل التوت العناتي استشارة الطبيب عبارات جميله العبادي وسواس وسواس السرطان وسواس المرض سيبراكس التهاب البروستات فافرين القسط الهندي Proxeed التهاب الكلي الأضطرابات اوكريلزوماب Tranxene سعر دواء ختان فرعوني نيكلوزاميد ابليفاي وزن تينافيرون ابيجين Wb2200f الفلافل ظن وأخواتها ايتروجستان روماتويد كالوري جيك جيلنهال الحكير الدكتور شامل المصادر أشكنان الاسماء التجارية انداباميد سوالب سلطنة الحريم السلطانة خرم بن حم سيروكسات المحويت ودع تكبيرات العيد نوت 9 كلية الأسترالية ال الشماخ خبان الساحرة المحمل المتحدين متحدون الضاحكة الضحى اللائحة المحروسة الساحة الصحافة المحترف الساحل المحذوفة المحقن المسحب المصافحة المطحون الحظيرة التحرير الوقاحة الطاحون المتحد الحاسمة الحبتين الحقنا سليمان كراداغ الشيبي لورا خليل النبيطة الكاشف المودم الشامبو البنفسجي الخوف من الامتحانات بدون دم مكثف معلا بيات في العيد اسباب سرعة القذف الرقيه